Dr. Paul Cotutiu



Publicitate




Teste prenatale

 

Deşi trăim într-o eră extrem de tehnologizată totuşi mai puţin de jumatate din bolile cu care s-ar putea naşte un copil pot fi diagnosticate prenatal. Alegerea testării prenatale trebuie să fie o decizie luată strict de gravida în sine după ce în prealabil a fost sfatuită de o persoană competentă cu privire la testele ce pot fi efectuate. Unii oameni care se opun testării prenatale, susţin că este un exerciţiu de tip “caută şi distruge”. Dar este mult mai mult decât atât. Există numeroase motive pentru a face teste prenatale. Unele femei nu ar acccepta să facă avort şi totuşi fac teste prenatale.

Avantajele testelor prenatale:

  • Încredere– rezultatele testelor prenatale le pot oferi unor cupluri mai în vârstă precum şi celor care au avut anterior copil cu anomalii, încrederea de a încerca să aibă un copil.
  • Asigurare- majoritatea gravidelor obţin rezultate nomale la teste apoi pot să se relaxeze şi să se bucure de sarcină
  • Tratament- cateva afecţiuni pot fi tratate înainte de naşterea copilului ex. Transfuzie pt anemie, medicaţie pentru tahicardie, etc.
  • Pregătire şi organizare– pentru situatiile în se depistează o problemă
  • Opţiunea de a întrerupe sarcina.

Dezavantaje:

  • Îngrijorarea şi nesiguranţă
  • Nu există garanţia perfecţiunii
  • Riscul –pentru amniocenteză sau alte teste invazive
  • Medicalizarea sarcinii
  • Costul

            Testarea prenatală reprezintă o modalitate excelentă de a detecta numeroase anomalii majore, dar nu le poate detecta pe toate, ca urmare chiar şi atunci când se realizează o gamă largă de teste nu se poate garanta “perfecţiune”. Pe femei le îngrijorează posibilitatea de a avea un copil malformat, deşi alte probleme sunt mai probabile, cum ar fi prematuritate sau naşterea unui copil cu greutate prea mică.

            Dezvoltarea normală.

Medicii folosesc prima zi a ultimei menstruaţii ca “ începutul sarcinii” . În realitate sarcina începe cu doua săptămâni mai târziu când se eiberează un ovul din ovar.

Deşi la 11 săptămâni , fătul este prea mic pentru vizualizarea majorităţii anomaliilor, tehnici ecografice sofisticate ne permit astăzi să vedem multe dintre structurile sale normale înainte de săptămâna a 11. în săptămâna 12 , dezvoltarea fizică a fătului este completă  şi el este destul de mare pentru ca aparatele moderne de ecografie să evidenţieze multe dintre structurile sale, mai ales la examinarea transvaginală.

            Ce înseamnă dezvoltarea anormală?

Anomaliile fizice, sau malformatiile reprezintă lipsuri sau erori în dezvoltarea uneia sau a mai multor părţi ale corpului şi pot deveni un handicap sau un deficit dacă nu pot fi corectate. Deficitul intelectual este probabil cea mai temută anomalie. Se estimează că aproximativ 1 din 200 nou-născuţi au deficit intelectual sever. Mulţi decedează timpuriu astfel până la vârsta de 5 ani, 3-4 copii din 1000 au deficit intelectual.  

Cauza anomaliilor:

  1. cromozomii. Fiecare celulă din corpul nostru conţine 46  de cromzomi- 22 perechi şi 2 cromozomi sexuali (doi cromozomi X pentru femeie şi un cromozom X şi unul Y pentru bărbaţi). Cea mai importantă anomalie cromozomială este sindromul Down şi care deţine 3 cromozomi în perechea 21, în loc de 2.
  2. factorii genetici. Pe fiecare cromozom există mai multe gene. Genele reprezintă mecanismul de bază al eredităţii care ne permite să moştenim caracteristicile părinţilor.  
  3. factorii de mediu. Acţiunea unor factori precum: medicamente, infecţii (rubeola, cytomegalovirus, toxoplasmoza, parvovrus), droguri, alcool, tutun, cocaină, amfetamină, diabet zaharat pot provoca malformatii grave.

Teste prenatale standard: gravidele pot efectua urmatoarele teste:

    • examinare ecografică- identifica numeroase anomalii struturale, dar nu pe toate
    • teste serice sau sanguine- estimează riscul apariţiei unor anomalii
    • biopsia de vilozitati coriale sau aminocenteza- sunt teste dignostice care pot spune cu certitudine dacă fătul are o anomalie cromozomială
    • teste suplimentare şi sfatul genetic- recomandate femeilor cu risc foarte înalt. 

    În ceea ce urmează va prezint exemple de teste prenatale ce pot fi facute în funcţie de vârsta de gestatie. 

    Teste prenatale:  până la 9 săptămâni

    De obicei testele prenatale sunt recomandate după săptămâna a 9-a de sarcină. O eografie precoce în primele două luni de concepţie poate stabili cu precizie vârsta de sarcină (între 7 şi 10 săptămâni de amenoree vârsta de sarcină este aproximată cel mai corect), acest lucru poate fi important pentru planificarea testelor prenatale. Se pot de asemenea identifica unele patologii care ar putea influenţa sarcina de exemplu un fibrom uterin.

                Înainte de a rămâne însărcinată este recomandat să faceţi un control ginecologic amănunţit, atât pentru a depista unele afecţiuni subclinice cât şi pentru a face cunoştinţă cu doctorul care o să vă supravegheze sarcina. Este important să discutaţi cu medicul dumneavoastră despre testele de preconcepţie pentru a minimaliza riscurile sarcinii: discutaţi despre screeningul pentru sifilis, dacă aveţi sau nu imunitate faţă de unele afecţiuni precum rubeola, varicela şi dacă nu aveţi imunitate despre posibilitatea de vaccinare, despre sceeningul pentru fibroza chistică, etc. Luaţi acid folic 0,4 mg/zi: scade riscul de apariţie a defectelor de tub neural (spina bifida, anencefalie).

    Testele prenatale în săptămânile 10-14.

    Noile teste şi metode imagistice au permis detectarea până la vârsta de 13 săptămâni a majorităţii anomaliilor diagnosticabile antenatal. În această perioadă a sarcinii aveţi la dispoziţie atât teste de screening cât şi teste diagnostice. Un test de screening, cum ar fi ecografia (prin măsurarea transparenţei nucale) sau teste sanguine, vă oferă o estimare a riscului de a avea un copil cu sindrom Down. De asemenea sunt disponibile şi teste diagnostice (biopsia de vilozitati coriale – poate fi efectuată din săptămâna 10-a de sarcină) care poate spune cu certitudine că nu există o anomalie cromozomială.

                Măsurarea transparenţei nucale se face între 11 şi 14 săptămâni şi nu este un test perfect, etimându-se că detectează 7 din 10 feţi cu sindrom Down. Pentru a îmbunătăţi rezultatele măsurătorilor se recomandă şi efectuarea unui test seric precoce,  dozarea a două substanţe prezente în sânge (beta-hCG liber şi a PAPP-A), numit şi DUBLU TEST astfel se identifică 9/10 feţi cu sindrom Down.

                Există calculatoare care estimează riscul de sindrom Down şi care includ în calul şi evidenţierea osului nazal – se ştie că la feţii cu sindrom Down apare adesea o întârziere în formarea osului nazal. Biopsia de vilozitati coriale=biopsie de placenta presupune introducerea în placentă a unui ac şi extragerea unor mici fragmente de ţesut într-o seringă. Permite diagnosicarea cu certitudine a anomaliilor cromozomiale. Marele risc în bipsia vilozitătiolor coriale îl reprezintă pierderea sarcinii dar se consideră ca rata de avort spontan este sub 1% în cazul în care procedura este efetuată de un medic cu experienţă. Indicaţiile biopsiei coriale sunt:

    • vârsta apropoiată de 40 ani,
    • paciente la care transparenţa nucală sau screeningul seric precoce arată un risc crescut de malformaţie
    • cazul în care familia mai are un copil cu o anamalie cromozomială.  

    Teste prenatale în săptămânile 15-17

               La această vârstă gestaţională, screeningul seric are o acurateţe mai mare şi este un test care se poate folosi independent spre deosebire de testele sanguine precoce din săptămânile 9-12, care trebuie însoţite de măsurarea transparenţei nucale. Cel mai mare dezavantaj îl constituie faptul că se efectuează tardiv. Aceste teste mai poartă numele de “triplu” sau “cvadruplu” test în funcţie de numărul de substanţe care sunt dozate. Substanţele dozate pentru screeningul bolilor în această perioadă sunt:

    • alfa-fetoproteina
    • gonadotropina corionică umană
    • un hormon de tip estrogen numit “estriol neconjugat”
    • în testul de screening mai pot fi incluse şi alte substanţe.

    Dacă în urma rezultatelor acestor teste sanguine se calculează un risc de 1 la 250 sau mai mare pentru a da naştere la un copil cu sindrom Down atunci gravida este încadrată în categoria de  “risc crescut” şi primeşte indicaţia de amniocenteză (subiect tratat pe larg într-un  alt articol).  În realiatate doar 1 din 50 de femei încadrate în grupul cu “risc crescut” poartă un copil cu sindrom Down.

                La această vârstă gestatională este ecografiea de rutină, totuşi ecografia ar putea fi folosită în următoarele cazuri:

    ·        înainte de amniocenteză pentru a verifica sarcina şi în timpul amniocentezei pentru a ghida acul

    ·        pentru vizualizarea coloanei vertebrale şi a capului în cazul în care  există risc crescut de defect de tub neural

    ·        utilă pentru urmărirea unei anomalii depistate anterior

    ·        comlicaţii apărute în timpul sarcinii 

    Testele prenatale în săptămânile 18-22

    În acestă perioadă se realizează asa numita “ecografie morfologică fetală” prin care fătul este evaluat complet din punct de vedere ecografic. Numeroase anomalii pot fi detectate în acestă perioadă deoarece organele sunt maturate iar un ecografist cu experienţă poate identifica în detaliu anumite modificări ce apar. Sunt detectate anomalii precum defectele de tub neural (anencefalie, spiana bifida), anomalii cardiace, renale, hidrocefalie, defecte ale membrelor.

           Realizarea unui profil ecografic corect şi complet presupune existenţa unui ecografist cu experienţă şi a unor echipamente performante, toate ecestea presupun un cost ridicat. 

    Teste prenatale începând cu săptămâna 23 de sarcină

                Din săptămâna 23 până la naştere se efectuează mult mai rar teste prenatale pentru detectarea anomaliilor. În acestă perioadă, testele au ca scop identificarea problemelor de creştere ale copilului sau urmărirea unor probleme detectate anterior. Cele două mari modalităţi de testare prenatală folosite în ultima perioadă a sarcinii sunt monitorizarea ritmului cardiac fetal şi ecografia (evaluaeaza ritmul de creştere intrauterină a fătului, cantitatea de lichid amniotic şi poziţia placentei, mişcările fetale, circulaţia sângelui). Ocazional se  mai folosesc şi amniocenteza şi imagistica prin rezonananţă magnetică. Medicul trebuie să explice pe inţelesul tuturor toate informaţiile pe care le are, să propunp opţiuni pentru investigaţii mai amănunţite sau posibilităţi de tratament dar decizia trebuie să-i aparţină în totalitate cuplului în cauză. Păstarea unei sarcini cu probleme sau întreruperea sarcinii are un impact major în viaţa celor implicaţi.  

    Dr. Craciun Marian

    2 Comments

    1. Buna ziua,am 29 de ani iar rezultatele de la ,,Dublu test,,efectuat la 11 saptamani si 4 zile ,iar rezultatele sunt urmatoarele:
      Free Beta HCG 30.7 ng/ml
      PAP 2.30 mUI/ml

      In dreapta lor scrie ,,Valorile se interpreteaza in functie de mediana corespunzatoare varstei sarcinii,,
      Va rog sa-mi spuneti daca exista vreun risc ,sau valorile sunt bune?Va multumesc

      • La acest test trebuie sa primiti un rezultat calculat pe baza masuratorilor facute ecografic si pe seama valorilor de la aceste analize. Rezultatul trebuie sa dea un risc finl pentru fiecare sindrom care investigeaza cu acest test. Valorile nouna nu ne spun nimic. Dumneavostra trebuie sa primiti un rezultat de genul risc sindrom Down 1/5000 de ex si asa mai departe si pentru restul. Valorile respective nu ne ajuta la nimic. Ele sunt ultilizate impreuna cu masuratorile ecografice de un soft care da riscul.

    Leave a Reply

    Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

    Abonare

    Pentru a te abona la newsletter-ul nostru, introdu adresa ta de email mai jos. Un email de confirmare va fi trimis!

    Facebook

    Copyright © 2013-2016. All Rights Reserved.