Dr. Paul Cotutiu



Publicitate




Screeningul ecografic al cromozomopatiilor

      Ideal orice suspiciune ecografică de malformaţie fetală trebuie să fie urmată de investigarea cariotipului fetal. Această regulă se aplică în mod special la acele cazuri unde se ştie clar că malformaţia este frecvent asociată cu anomalii cromozomiale (omfalocel, atrezie duodenală, higroma chistică, etc.).
     Incidenţa cromozomopatiilor este între 10-14% la malformaţiile unice, creşte la 26% când sunt detectate prin ecografie malformaţii multiple. Mai mult când se asociază cu insuficienţă de creştere intrauterină rata cromozomopatiilor creşte la 17,6% pentru malformaţiile unice şi la 47,1% pentru malformaţiile multiple. În ultimii 15 ani cercetătorii au încercat să studieze rezultatele ecografiei utilizate ca „screening” în cromozomopatii pentru a defini grupurile de risc independent de vârstă, antecedente sau condiţii de viaţă. Unii dintre aceşti „markeri ecografici” sunt de tip biometric (insuficienţă de creştere intrauterină de tip I, hipo- şi hipertelorism, femur scurt, edem nuchal, etc.), alţii se referă la trăsăturile faciale ale fătului (micrognaţie, cheilo-gnato-palatoschizis, absenţa osului nazal şi urechi jos inserate) sau la structura mâinii (polidactilie, clinodactilie, hipoplazia degetului 5). Alţi markeri care pot sugera trisomie sunt: pielectazie, reducerea diametrului transversal al cerebelului, intestin hiperecogen, focare hiperecogene intracardiace. În prezent nu există un consens asupra valorii fiecărui marker. Unii markeri apar foarte târziu în sarcină iar despre alţii nu există evidenţe statistice privind utilitatea în populaţiile cu risc scăzut, chiar dacă s-au dovedit eficiente într-o oarecare măsură în populaţiile cu risc crescut.

Screeningul ecografic în trimestrul I

     Este bine cunoscut faptul că ecografia de trimestrul I are un rol deosebit în stabilrea vârsei gestaţionale. În acelaşi timp ea permite şi diagnostuicul sarcinilor multiple şi evaluarea corectă a corionicităţii. Folosind sonda transvaginală la 12-13 săptămîni putem vizualiza majoritatea structurilor anatomice, dar dignosticul de certitudine al unei anomalii se face doar în trimestrul II. Introducerea ecografiei transvaginale, respectiv îmbunătăţirea frecvenţei de examinare în cazul ecografiei transabdominale a permis detectarea percoce a unor anomalii la vârste gestaţionale mici.
      Intervalul optim pentru detectarea anomaliilor cromozomiale în primul trimestru este între 11-14 săptămâni. Unul din criteriile de evaluare a anomaliilor in primul trimestru reprezinta masurarea edemulul nuchal. Măsurarea edemului nuchal depinde în mare măsură de experienţa examinatorului şi respectiv de echipamentul folosit. Criteriile standard pentru măsurarea edemului nuchal sunt:

  • lunginea cranio-caudală cuprinsă între 45-84 mm, la o sarcină de 11-14 săptămâni.
  • o secţiune sagitală corespunzătoare prin făt foarte corectă care să permită măsurarea
  • poziţia fătului trebuie să fie neutră (trebuie evitată flexia sau hiperextensia)
  • distincţie clară între pielea fetală şi amnios
  • se măsoară distanţa între pielea cervicală şi ţesutul moale ce acoperă coloana cervicală
  • trebuie evitată includerea cordonului în măsurători, dacă acesta este în jurul gâtului

Creşterea edemului nuchal poate fi un semn de apel nu numai pentru sindromul Down ci şi pentru alte aneuploidii cum ar fi trisomia 13, 18 şi monosomia X (Turner). Rata de depistare a feţilor cu sindrom Down pe baza modificărilor fluxului din ductul venos este asemănătoare cu rata detectării acestora prin măsurarea edemului nuchal, dar introducerea ei în screening este destul de dificilă datorită complexităţii lui. Astfel, studiul ductului venos este folosit ca screening de linia a doua, pentru reducerea ratei de fals pozitive, necesitând completarea ei şi cu alte examinări.

Screeningul ecografic în trimestrul II

Depistarea ecografică a malformaţiilor fetale în trimestrul II respectiv rata fals pozitivă raportată de diverşi autori este foarte diferită.
Explicaţia pentru această diferenţă ar fi:

  • experienţa şi îndemânarea examinatorului
  • vârsta gestaţională la care s-a efectuat examinarea (după 18 săptămâni toate structurile anatomice fetale pot fi uşor vizualizate)
  • complexitatea anomaliei

Defectele structurale reprezintă un risc crescut pentru aneuploidii. Mai mult decât atât, unele modificări subtile ale morfologiei fetale pot fi asociate cu aneuploidii, ele au primit denumirea de markeri ecografici. Primul marker ecografic descris, care se asociază cu sindromul Down a fost femurul scurt, pe baza căruia se pot identifica aproximativ 65% din cazuri, astăzi fiind descrise peste 100 de markeri ecografici cum ar fi: pielectazie renală bilaterală, femur şi humerus scurt, chist de plex coroid, arteră ombilicală unică, intestin hiperecogen, polidactilie. Acesti markeri ecografici le putem găsii în aproape toate aneuploidiile. Intervalul optim pentru efectuarea screenigului de trimestrul II ar fi între 18-20 de săptămâni, când toate structurile sunt bine vizualizabile. Examinarea trebuie efectuată pe baza unui protocol bine stabilit, în care să fie incluse verifiarea fiecărei structuri fetale. În ceea ce priveşte rata depistării anomaliilor, în cazul malformaţiilor cranio spinale anencefalia este detectată în 100% din cazuri, restul anomaliilor având o rată mai scăzută (80%). Recunoaşterea semnului lămâii sau bananei în spina bifidă a crescut rata depistării acestei anomalii, însă metodele biochimice sunt mai fiabile în depistarea ei. Anomaliile cardiovasculare, deşi frecvente sunt rar depistate antenatal (50%).

Screeningul ecografic în trimestrul III

Examinarea ecografică în trimestrul III joacă un rol deosebit în detectarea hipotrofiei fetale şi apariţia unor malformaţii structurale tardive (atrezie duodenală sau esofagiană, hidronefroză, acondrodisplazia, hernie difragmatică). O hipotrofie fetală depistată în trimestrul II este în 10% din cazuri asociată cu o anomalie cromozomială.

2 Comments

  1. Eu am o nelămurire sunt insarcina în 17 săptămâni și la dublu test mia ieșit trisomia 21 crescuta iar acum la triplun test mia spus ca bebe se dezvolta normal dar are pielectaziee bilaterala și ca aceăsta din urma corelata cu trisomia 21 crescuta poate fi un marker care ar indica sindromul Down la bebe
    Dacă se poate sa îmi explice careva dacă e adevărat sau nu și ce sa fac pt ca sunt la prima sarcina și sunt disperata

    • Ar trebui sa faceti o amniocenteza avand in vedere aceste rezultate. Amniocenteza poate lamuri existenta unei boli genetice. Varsta de sarcina pe care o aveti este optima pentru amniocenteza.

Leave a Reply

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Abonare

Pentru a te abona la newsletter-ul nostru, introdu adresa ta de email mai jos. Un email de confirmare va fi trimis!

Facebook

Copyright © 2013-2016. All Rights Reserved.