În ultimii 40 ani, ecografia a devenit un obiect extrem de important în abordarea obstetricii. A existat un progres constant în dezvoltarea tehnologiilor de evaluare ceea ce a dus la o înţelegere mai bună a fiziologiei şi anatomiei fetale, în depistarea anomaliilor dar şi în efectuarea unor manopere invazive. Progresul măsurilor de screening în primul trimestru a dus la o detectare mai precisă a anomaliilor fetale, dar şi la o scădere a ratei de rezultate fals pozitive. Principalul beneficiar a fost şi este în continuare pacienta care acum are ocazia să fie informată corect asupra sarcinii iar în caz de suspiciune există timpul necesar pentru intervenţie.

Evaluarea formală a sarcinilor de prim trimestru posedă un număr de beneficii potenţiale. Combinaţia dintre exminarea ecografică şi dozarea unor markeri serici materni oferă o bună metodă de depistare a anomaliilor fetale.  Anatomia fetală poate fi studiată cu success chiar şi la acesta vârstă gestațională timpurie iar multe dintre anomaliile structurale pot fi diagnosticate. Chiar dacă cele mai multe sarcini sunt anatomic normale, pacientele sunt mult mai liniştite la aflarea veştilor că  totul este normal. Mai mult, evaluarea ecografică în primul trimestru de sarcină permite stabilirea cu o mai bună acurateţe a vârstei gestationale, depistarea sarcinlor multiple, stabilirea corionicității.

Beneficiile examinării ecografice de prim trimestru sunt maxime între 11-13 săptămâni + 6 zile gestationale.  De exemplu la acesta vârstă de gestaţie se poate diagnostica hernierea fiziologică  persitentă până la 11 săptămâni gestaționale. După acesta vârstă această herniere nu este fiziologică şi astfel se pune diagnosticul de omfalocel. Cutia craniană se osifică în jur de 11 săptămâni. Deosebit de importantă este măsurarea translucenței nucale în evaluarea riscului de sindrom Down. Are aplicabilitate redusă după 13 săptămâni şi 6 zile.

Fundaţia de Medicină Fetală  a sugerat un algoritm de diagnostic  folosind markeri ecografici (măsurarea translucenței nucale, prezența osului nazal, unghiul facial frontomaxilar, evaluarea Doppler a ductului venos, evaluarea Doppler a valvei tricuspide ) pentru aneuploidii combinaţi cu markeri serologici (β-HCG, PAPP-A).  Toţi markerii enumeraţi  pot fi utilizaţi pentru a încadra pacienţii în grupe de risc pentru trisomia 21 dar şi pentru alte anomalii precum trisomia 13, 18, defecte de tub neural.

Primul pas îl reprezintă efectuarea screeningului combinat utilizând markerii ecografici, serologici şi vârsta mamei. Bazat pe rezultatele obţinute, pacientele sunt încadrate în trei categorii:

  • Risc crescut: riscul de trisomie 21 >1:50
  • Risc intermediar: risc 1:51-1:100
  • Risc scăzut: risc <1:1000

Pacientele care se încadrează în categoria de risc crescut li se recomandă o procedură invazivă de screening-amniocenteza! Aproximativ 1,3 % din totalul gravidelor se află încadrate în acesta categorie. Din acestă categorie, aproximativ 82% din feti au trisomie 21 (sindrom Down).

Din grupul cu risc scăzut care reprezintă aproximativ 87 %, doar 3- 4 % dintre feti au sindrom Down. Testul invaziv este atribuit doar pacientelor care îl solicită.

Pacientele cu risc intermediar reprezintă 12 %, dintre acestea 14 % dintre feți sunt diagnosticaţi cu trisomie 21. Pacientele din acest grup efectuază teste adiţionale de screening (os nazal, unghiul facial frontomaxilar, valva tricuspidă).

Pe lângă evaluarea cromozomopatiilor, în primul trimestru se fac evaluări şi pentru anomaliile tubului neural şi pentru preeclapsie (hipertensiune arterială după 20 săptămâni de sarcină). Pentru  screeningul tubului neural deschis recent  s-a descris un marker ecografic intracranian – translucența  intracerebrală (TI). Studiile efectuate au constatat că vizualizarea TI între 11-13 săptămâni şi 6 zile s-a asociat cu risc scăzut pentru defectul de tub neural deschis.

Screeningul din primul trimestru pentru preeclamsie se bazează pe evaluarea cu Doppler pulsat a fluxului sanguin prin arterele uterine. Creşterea indicelui de pulsatilitate în primul trimestru creşte riscul de a dezvolta preeclampsie în trimestrul II. Pe lângă evaluarea fluxurilor prin arterele uterine tot în screeningul preeclampsiei sunt folosiţi şi anumiţi markeri serologici precum proteina specifică sarcinii dar şi factorul de creştere placentar. De asemenea de mare importanţă este şi istoricul matern şi greutatea corporală, etnia, fumatul, paritatea.

Un diagnostic corect şi precoce poate aduce beneficii importante atât pentru familie cât şi pentru medic. Un făt cu probleme diagnosticate antenatal trebuie să fie direcţionat pentru naştere în centre specializate care pot să asigure un suport la cele mai înalte standarde.